Лечение синдрома Ретта

Синдром Ретта или цереброатрофическая гипераммониемия – это психоневрологическое расстройство, преимущественно поражающее девочек. Заболевание встречается у одной из 10-15 тысяч новорожденных девочек, независимо от расовых признаков. При этом беременность у женщины протекает нормально, а новорожденные рождаются на свет точно в срок. Опасность патологии кроет в том, что первые симптомы появляются в возрасте полугода, до этого времени ребенок развивается нормально, а заболевание протекает латентно.

Диагноз ставится согласно характерным клиническим проявлениям, которые проявляются у ребенка с 6 до 18 месяцев. Врачи регулярно оценивают неврологическое и физическое состояние малыша с помощью специальных тестов, чтобы установить мутацию гена МЕСР2 на Х-хромосоме. Терапевтическое лечение назначается согласно клиническим проявлениям и основывается на комплексном подходе.

Этиологией развития заболевания считается мутация в гене МЕСР2 на Х-хромосоме, который участвует в синтезе метил-цитозин-связующего белка, необходимого для правильного формирования мозговых клеток. Именно он увеличивает преобразование гена в функциональный продукт и несет информацию другим генам, когда необходимо остановить или возобновить синтез белка. При синдроме Ретта нарушается работа гена МЕСР2, то есть при синтезе белка он имеет патологическую или нормальную структуру, но в малом количестве, вследствие чего происходит аномальное преобразование наследственной информации другим функциональным единицам ДНК.

Также факторами развития заболевания являются несбалансированные хромосомные перестройки или видоизменение, которое проявляется в других генах, отвечающих за нормальное развитие головного мозга. Для постановки точного диагноза выполняется генетический анализ, по результатам которого выявляют мутации в гене МЕСР2. Это помогает отличить синдром Ретта от ДЦП и аутизма на ранних стадиях формирования заболевания.

Только у женской половины населения имеется 2 Х-хромосомы, поэтому мутация происходит в одном гене, а второй остается нормальным, что дает возможность им родиться. У мужчин одна Х-хромосома, следовательно, если она имеет мутацию, то плод чаще всего погибает в утробе матери. Мальчики с данным диагнозом рождаются очень редко.

Синдром Ретта характеризуется рядом проявлений, которые клинически отличаются от других психоневрологических заболеваний:

1. Нарушение двигательной координации рук или постепенная утрата предметно-ролевого навыка. Больные не могут самостоятельно играть в игрушки, удерживать бутылочку в руках. Это один из первых симптомов, который проявляется в возрасте от 6 месяцев до 4 лет. Как правило, во время бодрствования ребенок стереотипно, однообразно двигает руками, потирает их, заламывает, но при этом все движения не имеют целенаправленного характера.
2. Приобретенная микроцефалия – развивается на фоне других признаков, что напрямую влияет на заторможенное формирование головного мозга.
3. Нарушение развития речи и адаптационных навыков, признаки умственной отсталости и отсутствие познавательной формы мышления. Ребенок в 1,5 года соответствует развитию 8-месячного малыша. При дальнейшем прогрессировании болезни полностью утрачивает речь и навыки адаптации в обществе.
4. Нарушение двигательной координации тела и конечностей, то есть у ребенка отсутствуют целенаправленные действия, а также их планирование и инициирование. Все движения приобретают резких характер, появляется дрожание конечностей, и малыш не может удержать равновесие.
5. Нарушение дыхания, вплоть до его приостановки.
6. У 50-80% больных наблюдаются судорожные состояния.
7. Искривление позвоночного столба встречается у половины больных, которое с возрастом прогрессирует.

Симптомы болезни проявляются постепенно, поэтому выделяют 4 стадии синдрома Ретта:

• 1 стадия диагностируется в возрасте 6-18 месяцев, когда у малыша становятся заметны явные признаки заболевания, проявляющиеся в отставании развития: постепенная утрата предметно-ролевого навыка, характерные движений рук.
• 2 стадия проявляется в возрасте от 1 года до 4 лет. Утрачиваются речевые навыки и способность к выполнению целенаправленный движений рук. Малыш постоянно выкручивает ручки, подносит их ко рту, а также становятся заметны первые нарушения во время ходьбы.
• 3 стадия развивается в возрасте от 2 до 10 лет. Характеризуется нарушением двигательной активности, неспособностью выполнять целенаправленные двигательные акты и судорожными состояниями.
• 4 стадия формируется длительно годами. У больного постепенно утрачиваются двигательные навыки, формируется слабость в мышцах и их спастичность. При дальнейшем прогрессировании болезни полностью утрачивается способность к хождению и речь, но при этом коммуникативная функция взгляда становится более выраженной. Также наблюдается замедление роста и склонность к трудностям в удержании веса.

• комплексная терапия, направленная на уменьшение тяжести симптомов
• коррекция питания для удержания веса, дробный режим через 3-4 часа
• при выявлении эпилепсии показана противосудорожная терапия
• при развитии нарушений со стороны дыхательной системы прописываются соответствующие препараты для восстановления дыхания
• обязательно входит комплекс ЛФК, в который включены упражнения на улучшение гибкости и увеличение двигательной амплитуды конечностей
• введение постоянного контроля за деформацией позвоночника
• занятия с психотерапевтом для сохранения социальных навыков
• системная коммуникативная психотерапия для сохранения речевых способностей
• контроль за функционированием и развитием осложнений со стороны ССС.

Во время оказания помощи, наши врачи предоставляют всю информацию о том, какие действия они производят, дают консультацию об используемых препаратах. После вывода из запоя специалист рассказывает о том, как преодолеть запойное состояние и оставляет контактную информацию нашего центра.

С лицензиями и сертификатами разрешающие подобную практику Вы можете ознакомится ниже